基因病理分析之一

尘缘

以下是病情简介：张**，男，2012年11月21日出生，2015年5月3日发病，血小板3，在北京儿童医院住院用激素丙球，5月8日出院吃激素，共吃两个半月，激素无效，于7月21日停药。停药后血小板一直个位，充丙球无效。8月5日消化道出血，在北京儿童医院住院用TPO，8月18日出院血小板37，做基因检测。出院一直打TPO共19针，血小板一直维持在30左右。9月1日血小板降至11，充丙球12支，9月3日血小板446，10月11日降至13，充丙球5支，10月12日血小板127，之后一直在20上下，12月30日血小板7，充丙球5支，1月3日血小板339，目前状况良好！    附基因报告


北京儿童医院~李晓
不好意思，我先来简单说一下第一个病例把，就是木一家这个。光从报告上来看，用二代测序方法并没有发现与疾病相关的致病突变，也可以简单理解为相关基因点突变的检测为阴性。虽然报告后面两页列举了测序发现的一些SNP结果，SNP通常我们认为是不一定致病得。

北京儿童医院~李晓侨
不一定致病的，但是也有文献报道了一些罕见SNP致病的可能，尤其对于常染色体隐性遗传的病例。但是对于这份病例结果发现的SNP变异所导致疾病基本都是常染色体隐性遗传疾病，也就是说需要在同一个基因上发现两个杂合突变或者一个纯和突变，并且通过父母验证分别来自于父母双方才去考虑其致病性，所以后面那几个SNP对临床意义并不是太大。其中有一个SNP所对应疾病为血小板出血性疾病16为常染色体显性遗传，但是其突变位点在非编码区，且杂合度较高，所以也可以暂时认为是意义不太大的。

北京儿童医院~李晓
综上所述，这份报告提供的结果并没有发现有意义的突变位点。

本基因检查未发现存在导致血小板减少的因素。

杨浩森

看到别家宝宝能够康复很为他感到幸福，希望自家宝宝也会慢慢好起来。祈祷