血小板增多的实验室检查

孟桐妃

实验室检查
　　一、外周血象
　　1、血小板计数明显升高，多数在1000~2000X109/L之间，偶尔可波动于800~1000X109/L之间，也有高达3000X109/L以上者，最高有14000X109/L的报告。血小板形态一般正常，但也可见巨大型、小型及畸变型血小板及颗粒增多的血小板，常聚集成堆，偶伴有巨核细胞碎片或裸核。
　　2、白细胞计数可正常或增高，95％在10X109/L以上，偶尔可达到40~50X109/L,一般不超过50X109/L。分类以中性分叶核细胞为主，偶可见到幼稚粒细胞，部分病人可有嗜酸、嗜碱性粒细胞增加。中性粒细胞碱性磷酸酶积分增高。
　　3、红细胞计数一般正常，10％~30％的患者红细胞轻度增多，呈多染性，大小不均。尤其在脾萎缩时红细胞胞浆中可出现豪―胶氏小体及嗜碱性点彩。若长期反复出血，可出现小细胞低色素性贫血。
　　二、骨髓象
　　骨髓穿刺可因针管堵塞而出现“干抽”现象。骨髓增生活跃或明显活跃，有核细胞显著增生，主要为巨核细胞增生。正常时巨核细胞占有核细胞的0.0058％，本病时可达0.05％~5.0％。原始幼稚巨核细胞均可增多，颗粒及产板巨核细胞增加更为明显，细胞胞浆丰富、核分叶增多。有大量血小板聚集成堆。嗜酸、嗜碱性粒细胞也可增多，但无白血病性浸润。骨髓活检有时伴轻至中度纤维组织增多。骨髓检查对于鉴别原发或继发性血小板增多症无太大帮助，巨核细胞聚集可提示诊断但不特异，而发现网状纤维化具有特异性但不敏感。
　　三、出凝血检查
　　出血时间延长，毛细血管脆性试验阳性，凝血酶原消耗时间缩短，血块退缩不佳或过度收缩。血小板黏附性减低，约50％患者血小板聚集异常，对ADP和肾上腺素诱导的聚集功能均降低，但对胶原聚集反应一般正常。血小板第3因子有效性降低。凝血酶原时间正常或降低，白陶土部分凝血活酶时间延长。凝血活酶生成可有障碍。
　　四、血液生化检查
　　血尿酸、乳酸脱氢酶、血清酸性磷酸酶均增加，部分病例因血小板破坏，大量的钾离子释放到血中，可引起假性高血钾症。
　　五、其他检查
　　由于仅有5％的异常克隆发生率，细胞遗传学在诊断ET中的作用有限。染色体检查发现部分病人有21号染色体长臂缺失（21q―），也有报告21号染色体长臂有长短不一的变异。骨髓祖细胞培养有自发的巨核细胞或红细胞克隆形成。大约50％~70％的ET患者可检查到JAK2V617F突变。