如何区分MDS和再障

孟桐妃

在血液疾病领域，再生障碍性贫血（再障）和骨髓增生异常综合征（MDS）有时容易混淆，但它们实则是两种不同的病症，准确区分对后续治疗意义重大。下面就为大家详细介绍如何区分这两种疾病。

发病机制不同

• 再障：它是一种骨髓造血功能衰竭症，发病原因主要是自身免疫异常，免疫系统错误地攻击自身骨髓造血干细胞，导致造血干细胞数量减少和功能异常，使得骨髓无法正常生产足够的红细胞、白细胞和血小板 。比如，某些病毒感染后，身体的免疫系统被过度激活，就可能引发针对自身骨髓造血干细胞的免疫反应。
  

• MDS：这是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，主要特征是髓系细胞分化及发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭，高风险向急性髓系白血病转化。其发病机制涉及多个基因突变和染色体异常，导致造血干细胞分化和增殖出现紊乱。例如，某些基因的突变会影响造血干细胞正常分化为成熟血细胞的过程。
  

临床表现存在差异

• 再障：
  

• 贫血症状：多为正细胞正色素性贫血，患者会出现面色苍白、头晕、乏力、心悸等症状，且一般没有肝脾肿大现象。
  

• 感染表现：因白细胞减少，尤其是中性粒细胞减少，患者容易发生感染，常见呼吸道、泌尿道感染等，感染症状相对较重，且难以控制。
  

• 出血倾向：由于血小板减少，患者有不同程度的皮肤、黏膜出血，如皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等，严重时可出现内脏出血。
  

• MDS：
  

• 贫血症状：部分患者为大细胞性贫血，症状表现与再障类似，但部分患者起病隐匿，贫血症状进展相对缓慢。
  

• 感染情况：虽然也有白细胞减少，但感染发生的频率和严重程度在早期可能不如再障明显，不过随着病情进展，感染风险也会增加。
  

• 出血情况：出血症状相对较轻，常见皮肤瘀点、瘀斑，严重内脏出血较少见，但当血小板严重减少时，也会出现较严重出血。同时，MDS 患者还可能出现一些再障没有的特殊表现，如部分患者会出现病态造血导致的特殊血细胞形态改变，这在血常规和骨髓涂片检查中可发现。
  

实验室检查结果不同

• 血常规：
  

• 再障：全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少，淋巴细胞比例相对增高。
  

• MDS：常表现为一系、两系或全血细胞减少，但是部分患者可出现红细胞体积增大，血小板形态异常等。
  

• 骨髓检查：
  

• 再障：骨髓穿刺显示骨髓增生减低或重度减低，造血细胞减少，非造血细胞增多，如淋巴细胞、浆细胞、组织嗜碱细胞等。骨髓活检可见造血组织均匀减少。
  

• MDS：骨髓穿刺表现为骨髓增生活跃或明显活跃，少数也可增生减低，有明显的病态造血，如红细胞系出现多核、核碎裂，粒细胞系出现颗粒过少或过多、核分叶异常，巨核细胞系出现小巨核细胞等。骨髓活检可见造血组织不均一，有未成熟前体细胞异常定位现象。
  

• 细胞遗传学检查：
  

• 再障：一般无染色体异常。
  

• MDS：约 40%-70% 的患者有染色体异常，如 5q-、7q-、+8 等，这些异常对于 MDS 的诊断、分型及预后判断都有重要意义。
  

通过发病机制、临床表现以及实验室检查等多方面的综合分析，能够较为准确地区分再障和 MDS。如果怀疑患有血液疾病，一定要及时就医，进行全面检查，以便明确诊断，采取针对性的治疗措施。