请教周医生，女孩也会得轻型WAS吗？用换骨髓吗？

沉沉妈妈-北京

周医生您好，麻烦您抽时间帮我看看孩子的病情。孩子的爸爸在我怀孕前发现血小板减少，八九年前疑似ITP，激素治疗效果不好，一直在1到3万，但没有出血。孩子出生时血小板不少，一岁左右打疫苗时验血发现血小板少，没有用药，一周后恢复，一月后打疫苗后验血发现只有2万，后断续验血发现血小板一直在两三万。2岁时做骨穿：1取材、图片、染色良好2增生明显活跃：G=53.5% E=27% G/E=1.98：1  3、粒系增生，各阶段比例、形态无明显异常 4、红系增生，以中晚红为主，形态、比例无明显异常。成熟红细胞无明显形态异常  5、淋巴细胞无明显增减，见1.5%幼稚淋巴细胞。单核细胞无明显增减  6、全片共见巨核大于500个。分类50个细胞，结果见左表 血小板不少，可见大血小板   基因检测WASP基因外显子序列未发现突变，内含子（Intron)发现突变：Intron2:c273+4-5insCC  

请问这是什么情况？怎么确诊？怎么治疗。

现在孩子四岁，偶尔感冒时血小板在一两万，没有长期检测血小板，没有用药一直，有紫癜偶有鼻血。

周泽平

“孩子的爸爸在我怀孕前发现血小板减少”，这句话到底是指孩子的爸爸还是妈妈血小板减少？
WAS，即血小板减少-湿疹-免疫缺陷综合症，Wiskott-Aldrich综合征。XLT与WAS是由于WASP基因突变引起的同一疾病的不同表型。因为是X染色体连锁隐性遗传，一般男性发病，WAS本身就是罕见病，女性患者更加少见，首先还是要考虑常见多发病。WAS特征包括血小板体积小，患儿容易感染，合并湿疹等。可以激素或者丙球治疗。
你孩子的不符合之处包括血小板体积大，出生时血小板不少。
目前至少可以做个家系调查。
如果没有出血，建议观察。另外，孩子平时容易感染或者感冒吗？

沉沉妈妈-北京

还是XLT呢？需要怎么确诊呢？

沉沉妈妈-北京

我在网上查到女孩如果一个X染色体失活，另一个X染色体携带的话女孩也会得WAS

沉沉妈妈-北京

谢谢周医生的回复！准备做家系调查， 因孩子的基因检测WASP基因外显子序列未发现突变，内含子（Intron)发现突变：Intron2:c273+4-5insCC  我很害怕。爸爸可能小时候血小板就少，因为没有检查过，但他小时候常流鼻血而且经常止不住，直到结婚前都是，倒是查出血小板少后反倒没有流鼻血了。我家系中没有发现过血小板少的人，还是彻查一下好。

沉沉妈妈-北京

我的孩子偶有湿疹，没有免疫力的问题，但WAS本身有三联征的也只有25%，有些患者发现前只有血小板少。希望不是，哪怕是XLT,只要不发展。WAS还有个别的人有基因回复，好像就是能修复。孩子脖子上的淋巴结有肿大，下颌淋巴结肿大有小枣那么大，这也是我比较担心的。

沉沉妈妈-北京

我的孩子偶有湿疹，没有免疫力的问题，但WAS本身有三联征的也只有25%，有些患者发现前只有血小板少。希望不是，哪怕是XLT,只要不发展。WAS还有个别的人有基因回复，好像就是能修复。孩子脖子上的淋巴结有肿大，下颌淋巴结肿大有小枣那么大，这也是我比较担心的。

周泽平

如果真的有湿疹，那WAS还真是有可能的，先看看家系调查的结果吧

沉沉妈妈-北京

谢谢周医生的回复。遗传性疾病也会有孩子本身突变的情况。我估计XLT的可能性很大了。问题是换骨髓的指标是什么呢？我不知道换骨髓与保守治疗到底哪个更合理，风险更小。

沉沉妈妈-北京

不知道北京哪个医院检查比较好
这么看，很多用激素无效的ITP，有可能都是一些其他的各种发现的未发现的疾病呢。

周泽平

所以很多所谓的ITP治疗效果不佳的时候首先要重新评估诊断，而不是怎么调整治疗。

沉沉妈妈-北京

看来这家园里被误诊为ITP的一定不少，谁能开篇帖子说说除了ITP外会被误诊为ITP的都有哪些就好了。

大三哥

家园里没有那么多误诊，很多其它病一开始的表象就是血小板低一些。如果病友们长期医患互动正规检查治疗不可能误诊。我有个帖子就是需要排除的其它病，大约有10个。