医生能不能给解读一下这个报告呢，是不是基因没什么问题？下边那两个变异是什么意思呢

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石家庄瞳瞳

应该问让你做这个报告的人，或者是迈基诺基因公司的！

周泽平

PROSI基因变异都和血小板减少没有明确关系，ADAMST13基因变异这个要注意，如果是先天性TTP，输注血浆治疗有效。可以把孩子全部的诊治经过，检查结果都发上来看看。

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周泽平 发表于 2020-2-24 13:35

                               
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PROSI基因变异都和血小板减少没有明确关系，ADAMST13基因变异这个要注意，如果是先天性TTP，输注血浆治疗有 ...

孩子是2019年7月身上长疹子，去医院检查了一下，血小板10，然后马上住院，输了足量的11支丙球，激素，升到470出院，口服泼尼松三片，随后医生说开始减激素，一个月内减完，减到一片半的时候降到40，后来停止减激素，一直按一片半，到了89，再减半片到了60，我们就换了医院，去了省儿童医院，医生说只要二十以上可以坚持减量，减量过程中八月底出现发烧症状，去医院检查17，住院输激素，输了两天没升，开始输丙球，6支，升到160出院，感染消失，口服甲泼尼龙六片，每周随诊，后来只要一感冒发烧就会降，但是在激素减量的过程中孩子血小板还升了，12月5号停了激素，改用每月丙球冲击，6瓶能上270，孩子从2019年夏天就一直说牙疼，钻了牙，12月份的时候发现牙龈上憋出来一个脓包，脓包一出来身上就有出血点，脓包一消，身上出血点就下去了，从停激素以后，一共输了三次丙球，12月17日（血小板降到17），1月10日（血小板9），2月20日（血小板6，发烧），1月24号孩子发烧，验血小板35，我们现在考虑是不是跟他这个牙齿有关，孩子小时候没事，原来很结实，小时候住院化验也正常，1周岁左右有轻微贫血，喝了一个月硫酸亚铁没事了，麻烦您给个建议

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石家庄瞳瞳 发表于 2020-2-24 12:30

                               
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应该问让你做这个报告的人，或者是迈基诺基因公司的！

迈基诺那儿说正常，没什么问题，招北京协和看了下，也说没什么问题

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周泽平 发表于 2020-2-24 13:35

                               
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PROSI基因变异都和血小板减少没有明确关系，ADAMST13基因变异这个要注意，如果是先天性TTP，输注血浆治疗有 ...

骨穿结果显示三系增生伴巨核细胞产版不良

周泽平

你离北京很近，建议你去北京儿童医院找吴润晖教授看看，谨慎排除TTP

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周泽平 发表于 2020-2-25 12:12

                               
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你离北京很近，建议你去北京儿童医院找吴润晖教授看看，谨慎排除TTP

这个怎样排除呢，我们家这个向TTP吗

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周泽平 发表于 2020-2-25 12:12

                               
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你离北京很近，建议你去北京儿童医院找吴润晖教授看看，谨慎排除TTP

血涂片一直正常啊，您这样一说我这心里更害怕了