周医生您好，我想请问一下如果骨髓染色体异常生小孩会不会遗传给小孩呢？

清风寒

周医生您好，我想咨询一下，如果骨髓染色体异常生小孩会不会把这个病遗传给小孩呢？我没查过染色体，但是在协和的医生查完骨穿和活检后说不用确诊，也不用查染色体。但是人民医院的医生就说得查。目前我是不想查的，因为等结果的过程会导致我的病情加重。我的状态就是一等结果就会焦虑暴躁，还会恐慌，经常是睡不着。今年3月份去协和咨询过血液科医生，他说可以怀，不用查染色体。所以我现在想了解，是否染色体有异常会遗传给小孩呢？

周泽平

首先你必须把你的病情相对详细的告诉我才可以给你意见和建议。
遗传性疾病会为很多种，有常染色体、性染色体，有显性和隐形遗传等不同方式。这些指的是先天性的异常。还有很大一部分是获得性的染色体异常，比如白血病就会合并很多种不同的染色体异常，这些获得性的异常是不会遗传给后代的。
另外，你都根本没有查过染色体，就不要担心这些问题了。

清风寒

zzp 发表于 2012-9-19 13:58

                               
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首先你必须把你的病情相对详细的告诉我才可以给你意见和建议。
遗传性疾病会为很多种，有常染色体、性染色 ...

周医生，我现在把我的详细情况写上，有点长，辛苦您了！
    我以前是3系减少，兜兜转转了很多北京的大小医院，一直无法确诊。协和的单医生说不用确诊，不用治疗，可以怀孕，去年的时候，道培说查了骨穿跟活检后都确认不了，后来就说查下染色体确认是不是MDS，当时我就去协和了，协和会诊了道培的骨髓片后，出的结果没有病态造血，建议写着查溶血，溶血是正常的。今年3月我还是不放心，去了协和咨询之前的那会医生，医生说不用查。我现在真的没有勇气去查了，我不想去查骨髓片，人民的一位医生说生育的染色体跟骨髓的染色体不一样，上海那边一位医生也是这么说。我想请问一下周医生是这样的吗？急切等待您的回复！现在血跟白正常，板不正常。一直未吃过西药。

2007.7.17  板31  白3.22  血99
血铁清蛋白：5.98（偏低）
肌酐：41（44---97）
补体C375（85—193）
2007.7.19        板27  白3.54 血96（服用氨肽素，肌苷片，速力菲一个星期，月经期停服）
2007.8.7   板27  白4.68 血90（月经过后）
2007.7.19骨髓细胞学检验报告（文字报告）：
1，        取材，涂片，染色可。
2，        骨髓增生II-III级，M:E=1.25：1
3，        粒系统百分数占37%，各阶段粒细胞比例在正常范围下限。其形态染色结构大致正常。
4，        红系统比例增高占29.5%，各大阶段幼红细比例增多增高，部分早中阶段幼红细胞胞体
偏大，核染色质疏松，偶见双核幼红细胞。成熟红细胞大小不等，可见嗜多染红细胞。
5，        淋巴细胞占30%，形态结构大致正常。
6，        浆细胞，单核细胞分别占2%，1.5%，其形态结构大致正常。
7，        全片共找到巨核细胞8个，颗粒型5个，产板型2个，裸核1个，巨核细胞形态结构大致正常为。血小板少见，成小堆排列。
8，        组化染色：外铁+
             内铁  阳性率 12% 积分14分
印象：增生性贫血。请结合临床。
2007.7.19脾脏 B超正常
2007.8.7因为当时医生也没说什么，之后就再没治疗，氨肽素，肌苷片，速力菲也停服用。

2011年2月经因为打了十天抗生素大出血。然后在道培做了骨穿跟活检。报告如下：
特征：（一）骨髓片
1，        取材，涂片，染色良好。
2，        骨髓增生III级，G:E=19:1
3，        粒系占有有核细胞40.5%，各阶段可见，杆状核细胞比例偏低，其余比例大致正常，分裂相可见，少部分细胞可见类巨变，嗜酸，嗜硷细胞可见。
4，        红系占有核细胞18.5%，早幼红以下阶段可见，比例大致正常，双核红细胞及分裂相可见，核畸形约占14%，嗜硷点彩红细胞可见，部分晚幼红细胞胞体小，核固缩深染，成熟红细胞大小不均，嗜多色红细胞可见。
5，        淋巴细胞占有核细胞36%，部分淋巴细胞胞体小，核发 形略不规则 ，胞浆量少，边缘略不整齐。
6，        巨核细胞（2CM*2.5CM）见12个，其中颗粒型 8个，裸核4个，血小板散在少见。
7，        巨噬细胞噬血现象可见，未见寄生虫。
（二）血片
1，白细胞数不少
2，成熟红细胞大小不均
3血小板散在少见。
（三）细胞化学染色
1.细胞外Fe：--
2有核细胞内Fe：
—38% ++25% +++20% ++++8%
3.有核红细胞PAS：—99%  +1%
印象：骨髓增生活跃
      红系可见发育异常
      巨核细胞数量尚可，未见成熟型
      请结合临床及其它检查
活检：造血组织容量〈5VOL%
造血组织粒，红两系增生低下，偶见两系中晚阶段细胞。全片未见巨核细胞。
淋巴细胞，浆细胞，组织细胞可见。脂肪组织灶性增生。
Comori:--
病理诊断：
造血组织增生低下，请结合临床
道培医生看后说活检没抽好，报告跟骨髓片矛盾。说我不像是ITP，也不像再障，因为网织没问题，建议我先去喝中药看看能不能调理。再之就是去协和看下风湿科。我马上去了协和看风湿科，风湿科说不像，倒像是MDS，让我看血液科。
协和的医生让我拿了道培的骨髓片去道培会诊了，随便再查了好多血，其中包括类风湿跟溶血的。
道培骨穿片在协和医院会诊骨穿报告：
特征：
骨髓：取材，涂片，染色良好。增生尚可，M=43%
E=22%，M：E=1.95：1。粒系各阶段比例及形态大致正常。红系各阶段比例大致正常，可见少量花瓣红细腻胞。红细胞大小不等，可见大红细胞。淋巴细胞及单核发细胞比全片共见巨核细胞1个，血小板少见。未见异常细胞及寄生虫。
血片：白细胞不少，分类正常，红细胞细胞大小不等，血小板少见。
检验诊断：1，建议做溶血及免疫学检查
         2，建议追查
今年3月去协和看了医生说不用查染色体。我问医生用不用重新查骨穿。他说不用。

清风寒

清风寒 发表于 2012-9-19 15:44

                               
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周医生，我现在把我的详细情况写上，有点长，辛苦您了！
    我以前是3系减少，兜兜转转了很多北京的大 ...

再补充一下：之前道培说要查染色体，但是协和就说不用。所以心里总有个结，但是我实在是又不想去查。才在这咨询下周医生，我有查过婚检了，婚检结果是正常的。婚检里面的遗传好像只是查血就可以了。
    周医生，我还有一个问题，就是为什么同个骨穿片，道培的结果跟协和的结果会不一样呢？我当时过去协和是要求重新查的，可是协和说才查没十天，不用重新查，会诊就可以了。会诊费比重新查还要贵很多呢。是不是会诊的结果比较准确呢？

周泽平

好的，你的病史有些复杂，这一类三系细胞减少是血液科最头疼的诊断问题。你的血象开始是三系减少，主要以血小板减少为主，以后的骨穿检查增生基本正常，但巨核细胞数量和你的年龄相比而言还是有些偏少。风湿免疫检查正常，溶血不知道有没有问题。但是CD55和CD59流式检查还是要做的。诊断方面我觉得要考虑1、非重型再障；2、MDS；3、PNH不能除外。骨穿片还要补做中性粒细胞碱性磷酸酶、糖原染色。染色体我觉得慎重起见还是做一下比较好。

我觉得协和和道培医院的骨穿结果差不多啊。这个结果是给医生看的，你自己分析的话很多情况一些小的细节会让你觉得不同，但在我看来没有什么大的区别。

关于染色体检查方面：其实我的第一个回帖已经说了。象你目前的疾病，不管有没有染色体异常都不会遗传给小孩的，即使有染色体异常也是获得性的异常，不是先天性的，不会遗传的。放心吧。

你目前的情况不需要治疗，至于是否要完全弄明白诊断就看你自己的想法了。大多数的情况是要定期的检查随访很多年之后才能明确诊断的。

清风寒

zzp 发表于 2012-9-20 11:28

                               
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好的，你的病史有些复杂，这一类三系细胞减少是血液科最头疼的诊断问题。你的血象开始是三系减少，主要以血 ...

周医生您好，去年3月份在协和查了特别多的血，溶血我应该也是查了，当时协和的医生是先叫我做了好多的检查，类风湿这些也都包括在内，一边等这些的结果，一边等骨穿会诊的结果。结果都是正常的我就没有写上。还有C3补体也是正常的，网织也是正常。当时道培说可以跟我确定地说不是ITP也不是再障，但是协和的医生看完就叫我说不用确诊，我当时反复强调不用查染色体看是不是MDS，协和的医生很肯定跟我说不用。今年3月我又去了一次协和，还是看之前的那位医生，依然说不用。他看我的血象说可以怀孕，就是有风险，说怀的时候一定要找大医院做靠山。所以我就回来了。现在我是想等吃胖一点先打算怀宝宝，因为年龄在这里，我又是南方人，思想比较封建。我现在一米六四，才八十多斤。我是一个很挑食的人，平常也是容易想多的，所以就老是自己纠结染色体是否会遗传。不过现在终于放开心。非常谢谢周医生，谢谢您这么耐心地帮我分析，阅读了这么长的病历，实在是万分感谢您！