能劳烦周医生帮我们看看基因报告吗？

芒果妈妈 · 发表于 2017-6-28 22:12:15

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望

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周医生百忙之中能抽点时间帮忙看看这份基因报告，目前我家宝宝六个月，激素地塞米松，醋酸泼尼松，丙球，一开始有点效果，但是不大。使用顺序是，第一次本地医院住院，丙球1-5-7，后来输注血小板,骨穿显示符合itp.，板值44-32，然后激素地塞米松到87，改口服醋酸泼尼松，二天没口服，第三天又降到21，再后来仍然地塞米松，维持20左右，地塞米松七八天后测44，再后来继续地塞米松六天，降到22，后来出院在家观察，能维持20左右。直到有一次感冒加轻微支气管炎，血小板就一直下降到个位，再次住院地塞米松加丙球，板依然个位！后来来上海儿童医院以后换了甲强龙，有点效果，最高升到28，骨穿显示仍然是itp,后来又降低到个位，长春新碱升到19，环孢素刚刚吃了三天目前没效果，依然个位！伴有消化道出血，腹腔积液！医生看到基因报告说应该能确诊血小板无力综合征，不过我们报告是之前去了天津一趟做的，当时没住院，只在天津待了一天，竺教授看了我们之前的骨穿就叫我们做了一个基因检测就让我们回来了！您能帮忙分析一下，报告说涉及血小板无力综合征和白细胞粘附缺陷，按照我们的病情变化能确诊就是血小板无力综合症吗？

周泽平 · 发表于 2017-6-29 02:05:35

FERMT3可以导致血小板无力症样的出血性疾病。但是作为一种常染色体隐性遗传性疾病, 近亲婚配人群中较常见。杂合子通常不发病，除非是纯合突变或者是双重杂合突变，才会发病。而且血小板无力症主要表现的是血小板功能的异常，而血小板数量大多正常。所以我不认为可以依据这份检测结果诊断血小板无力综合症。

芒果妈妈 · 发表于 2017-6-29 07:44:07

周泽平发表于 2017-6-29 02:05

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FERMT3可以导致血小板无力症样的出血性疾病。但是作为一种常染色体隐性遗传性疾病, 近亲婚配人群中较常见 ...

谢谢周医生百忙之中给我回复，我仿佛看到了点希望，但是我们家什么药都用了，长春新碱，环孢素，激素丙球就更不用说了，越用效果越差！我们宝宝是男孩，前四个月无任何明显症状，只有大概二个月的时候好像有了鞘膜积液，就是会阴部位，不过也不是特别明显！三个月零几天的时候打了sabin株脊灰灭活，后来4月1号才发现脸上几个红点，当时没在意以为湿疹，4月11号脸上红点明显增多！也没在意，4月13号喝了糖丸也就是白百破疫苗，然后隔了一个小时左右打了脊灰减毒疫苗！然后4月18号，第一次进入本地医院治疗！我们家没治疗前有过一次大便少量血丝，不过很快就没有了，还有一次，口腔一个血泡溃疡，后来不久又好了！！我想问一下周医生，血小板是不是因为这些原因有所降低！下面这是我们第一次入院的血常规也就是4月18号，以及后来用药的血常规！主要，血红蛋白很低，这是什么情况！

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芒果妈妈 · 发表于 2017-6-29 08:20:30

周泽平发表于 2017-6-29 02:05

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FERMT3可以导致血小板无力症样的出血性疾病。但是作为一种常染色体隐性遗传性疾病, 近亲婚配人群中较常见 ...

而且我们不是近亲结婚，二个地方相差很远，你说的纯杂和，或者杂和什么的能用什么方法鉴别啊？？我们现在也是很无助，还有，周医生我们的环孢素和长春新碱还用吗，环孢素刚吃了3天，长春新碱只用了一次！！！目前没什么效果，请问还有什么办法吗？

zonbibi · 发表于 2017-6-29 10:06:52

芒果妈妈发表于 2017-6-29 08:20

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而且我们不是近亲结婚，二个地方相差很远，你说的纯杂和，或者杂和什么的能用什么方法鉴别啊？？我们现在 ...

你的基因报告写了，是杂合

芒果妈妈 · 发表于 2017-6-29 10:10:23

zonbibi 发表于 2017-6-29 10:06

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你的基因报告写了，是杂合

谢谢我都晕了，那我们家是杂合，就是有一个人可能携带基因，可是周医生说单瓶这份报告不能诊断为血小板无力综合症！这是什么意思

芒果妈妈 · 发表于 2017-6-29 10:14:29

芒果妈妈发表于 2017-6-29 10:10

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谢谢我都晕了，那我们家是杂合，就是有一个人可能携带基因，可是周医生说单瓶这份报告不能诊断为血小板无 ...

周医生的话我又仔细看了一下，除非双重杂合或者纯合才会发病，关键怎么确定是不是双重杂合啊？

大三哥 · 发表于 2017-6-29 10:41:52

你这么问，周主任就没法给你回答了。我替主任回答吧，你目前是啥病不知道！只能这样回答了

芒果妈妈 · 发表于 2017-6-29 11:14:28

大三哥发表于 2017-6-29 10:41

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你这么问，周主任就没法给你回答了。我替主任回答吧，你目前是啥病不知道！只能这样回答了

那我应该怎么问，大三哥，上海这里的医生看了天津的基因报告，说找到不管用什么药，血小板一直上不来的原因了，他们说该用的药和治疗方法都用了！他们就认为这份基因报告说的涉及血小板无力综合症，等于说就认定了是这个病！但是周医生说不认可是这个病！我就想问一下周医生还有什么东西材料什么的要提供给他的？才能确定不是或者是这个病！病程，用药，反应，我都发在这上面了！现在就是什么药都没什么效果！我们在上海也做了骨穿，医生也是说符合免疫血小板减少症！然后就是各种免疫抑制！长春新碱，环孢素，直到昨天天津报告好了，给他们看了以后他们说找到原因了！我就是不能确定是不是这个血小板无力综合征，但是这里的医生等于就是确定了，所以我想问问周医生，怎么才能确认到底是不是这个病？

大三哥 · 发表于 2017-6-29 11:21:45

芒果妈妈发表于 2017-6-29 11:14

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那我应该怎么问，大三哥，上海这里的医生看了天津的基因报告，说找到不管用什么药，血小板一直上不来的原 ...

医学很多问题说不清楚，上海的医生也不会诊断你是血小板无力症的。

大三哥 · 发表于 2017-6-29 11:34:07

诊断一个罕见疾病，不但要有检查数据支持还要有临床特征，大夫在结合个人经验来判断。

芒果妈妈 · 发表于 2017-6-29 15:18:28

大三哥发表于 2017-6-29 11:21

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医学很多问题说不清楚，上海的医生也不会诊断你是血小板无力症的。

上海儿童医院出院小结就是血小板无力症，说治疗没有意义了，让我们回家

大三哥 · 发表于 2017-6-29 15:27:02

芒果妈妈发表于 2017-6-29 15:18

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上海儿童医院出院小结就是血小板无力症，说治疗没有意义了，让我们回家

那样的话我觉得还要尊重临床大夫的意见，总归她们实际看见了孩子。你通过网络的咨询，总归各种信息都是你提供可靠性不强。建议你可以去北京儿童医院再次会诊。

芒果妈妈 · 发表于 2017-6-29 18:25:13

大三哥发表于 2017-6-29 15:27

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那样的话我觉得还要尊重临床大夫的意见，总归她们实际看见了孩子。你通过网络的咨询，总归各种信息都是你 ...

谢谢大三哥，我也想去北京再看看，可是现在孩子状况很糟糕，长途跋涉怕他危险更大，但是我还是愿意再试一试，毕竟做父母的只要还有一线希望都愿意尝试！现在就是板太低，输注血小板效果也有限，距离太远！上海这里的医生说连续输注血小板才能有效果！说是一天输注几袋，连续几天输注！这也不现实，毕竟血小板还要申请的！
我能麻烦您把我们的基因报告还有我们的病例，病程记录，用药，我都有链接的。您能帮我们想办法给吴润辉医生看看吗？我想听听她的意见，主要是对这份基因报告的意见！现在实在是很无助！孩子状况很糟糕，要是他状况还行我直接就去北京了！

大三哥 · 发表于 2017-6-30 10:56:31

你尽快整理我可以帮你转交，吴主任7.7--7.15去德国开止血血栓大会，有可能还可以请国际专家会诊。但你一定要真是表述情况！！！比如你一直没说，你家需要靠输板维持！你的骨穿是输板了还是没输板，你要把真实的信息汇总给大夫，要不然别人帮不了你。比如你说你家血小板无力症，没看见诊断报告？上海说的。。。上海谁说的？原话是怎样说的？大家都希望美好，但看病一定要说不好的地方而且要说清楚

大三哥 · 发表于 2017-7-1 15:08:15

吴主任意见和周主任类似。医学在复杂的问题的时候，确实很多问题没有答案。

大三哥 · 发表于 2017-7-1 15:09:15

有时间你就去门诊

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芒果妈妈 · 发表于 2017-7-1 19:06:49

大三哥发表于 2017-7-1 15:09

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有时间你就去门诊

谢谢大三哥帮忙，非常感谢，关键我们情况现在很糟糕，情况好了我会把宝宝带去。输血小板一开始二次是有效的，不知道现在是不是因为感染太严重了，第三次输注好像无效，第四次输注只升到18，关键我现在还有一个问题想问一下，就是我们基因报告显示与白细胞粘附缺陷相关，是不是说可能会造成白细胞粘附缺陷，也可能不造成粘附缺陷吗？就是基因突变可能造成这种结果但是要根据临床对吗？

韦晶晶～～ · 发表于 2017-7-8 14:54:29

周泽平发表于 2017-6-29 02:05

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FERMT3可以导致血小板无力症样的出血性疾病。但是作为一种常染色体隐性遗传性疾病, 近亲婚配人群中较常见 ...

谢谢周医生，我还有一个问题想请教一下，报告说涉及血小板无力综合症，还有一个白细胞粘附缺陷，请问如果不符合血小板无力症，那白细胞粘附缺陷的可能性有吗？，白细胞粘附缺陷这个疾病医院有什么方法可以检测吗？或者说如何判定吗？临床症状，还有各种化验单上有什么体现吗？麻烦周医生了！

韦晶晶～～ · 发表于 2017-7-8 14:54:58

谢谢周医生，我还有一个问题想请教一下，报告说涉及血小板无力综合症，还有一个白细胞粘附缺陷，请问如果不符合血小板无力症，那白细胞粘附缺陷的可能性有吗？，白细胞粘附缺陷这个疾病医院有什么方法可以检测吗？或者说如何判定吗？临床症状，还有各种化验单上有什么体现吗？麻烦周医生了！

周泽平 · 发表于 2017-8-10 01:31:33

暂时不用理会白细胞粘附缺陷

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