免疫性血小板减少性紫癜-英文缩写ITP,此病临床表现差异较大,轻症者仅有外周血血小板下降而无出血表现,重症者可有内脏出血、甚至颅内出血危及生命。ITP的诊断没有所谓的“金标准”,需要排除其他可能引起血小板减少的疾病。 迈基诺公司自主研发的基因捕获测序技术可以捕获ITP相关基因并测序分析。 捕获测序流程为:首先我们将血液中提取3-5ug DNA,并将其打断,扩增,从而建立含ITP相关疾病目标基因的全基因组文库,然后利用公司开发的液相捕获试剂盒将客户提供样本的ITP相关疾病目标基因捕获出来,然后利用新一代测序仪illumina
HiSeq 2000进行高通量测序平均深度不小于200X,后进而分析,找出这些样本中相关基因的所有突变信息,以达到对目标区域科研的目的并对该病的诊断提供参考。 目前ITP家园出现了很多难治性的婴幼儿病例,有一些是先天性疾病的患者,这部分患者就需要基因检测来排查疾病。 经ITP家园与迈基诺公司协商,将给予ITP家园病友优惠价格检测,如有需要者,可以直接联系迈基诺公司,告诉对方自己是ITP家园会员就可以得到优惠。也可以与ITP家园管理员联系,协助联络办理优惠检测。 联系人:大三哥QQ:1326931980;孟桐妃QQ:39945502 可排除疾病列表:
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