儿童免疫缺陷疾病（大家看看就可以了）

大三哥

[主持人]:非常感谢赵老师与我们进行在线的访谈 [10:02]

[赵晓东]:我们作为儿科免疫科医生，我们非常免疫缺陷特殊群体的孩子，作为家长我希望家长及时发现自己的孩子，有没有先天免疫缺陷的可能性，然后一定要到免疫专科医生那个地方去做进一步的检查，我们很遗憾工作也做得不够，这么庞大的免疫缺陷孩子群体，只有不到1%的小孩得到治疗，绝大部分都是没有明确诊断情况下就去世了，我们不希望这样的情况持续下去，我们一定要做一点什么帮助他们，挽留生命，提高生活质量。  [10:02] 广州市儿童医院过敏免疫风湿病科曾华松

[主持人]:在节目最后请赵老师就今天访谈的主题，说出心中最想对网友说的几句话？  [10:01]

[赵晓东]:后天也是很重的，其实就是艾滋病人类免疫缺陷感染，这是后天免疫缺陷一个特殊的例子，其他的儿童的即发性实际上多种因素导致暂时性抵抗力低下状态，那么病因很多，比如说刚才说的营养的因素，或者是你刚刚得过麻疹，风疹，得了一些严重的真菌感染，或者用了激素，用了免疫功能的药物，都是一些损伤抵抗力的病因，但是这种损伤抵抗力的病因往往不像我们先天免疫缺陷那样集中在一点，是很广泛的，但是程度往往也是比较轻的，而且有一个非常显著的特点，你在去除这些病因以后，比如说维生素A不够，有缺乏，基本上补充维生素A以后，就可以恢复正常，所以儿科医生很关键的，就是判断后天免疫缺陷病因在哪个地方？是什么样的病因？如果找准病因，去除病因以后，小孩就可以恢复正常状态，不至于威胁生命，往往可以完全根治。  [10:01]

[主持人]:刚才我们谈先天免疫缺陷，免疫缺陷里面有一种分类就是后天，后天表现是什么？如何治疗呢？  [10:01]

[赵晓东]:做这个研究另外目的，希望通过回顾性的分析，找到问题，特别是找到有一些严重病人健康的关系，比如说明确抗体缺陷有多少发病率，有多少病人会得到正规的治疗，我想其中很主要的原因就是经济原因，没有足够经济条件来规范长期治疗，对这样特殊的病人，对这样如果不用丙球就会有生命危险的病人，我们认为有一些特殊的政策，比如说慈善政策，甚至医保的政策给他们一些优惠，只有这样才可以活下去，所以这是儿科免疫学组很关注的事情，我们正在呼吁关注这群特殊的孩子，来给他们一些生存下去的希望，所以免疫学组这个平台就在做这样的事情，不针对某一个个体的病人做诊断和治疗，更重要在社会层面，其他政策层面给他们关注。  [10:01]

[赵晓东]:免疫缺陷是我们学组一个非常重要的工作，我们小儿免疫科主要包含几大类疾病，第一就是不同于成人免疫科疾病就是先天免疫缺陷，第二块就是过敏和变态反映疾病，包括皮肤过敏，过敏性哮喘等等，第三块就是小儿风湿病，风湿性关节炎等，这些都是临床工作和研究范围。在先天免疫缺陷这一块，我们过去是做了不少工作，特别是建立了几个免疫缺陷的诊断中心，我们也曾经建立过一个面向全国儿科大夫登记网络，但是由于大家对这类病认识太少，所以网络运行不太好，另外今年年初开始，我们在组织全国免疫缺陷做得比较好的大型儿童医院进行回顾性研究，就是要明确以往对先天免疫缺陷治疗诊断的情况怎么样，做一个分析总结，我们到底什么地方做得好，哪些地方还没有能够做好，是否规范诊断免疫缺陷病，这是我们今天准备做的研究。  [10:01]

[主持人]:我们知道赵老师还是中华医学会儿科分会免疫学组长，请赵老师介绍一下这个学组正在和将要开展的工作？  [10:01]

[赵晓东]:我们是能够做所有的先天免疫缺陷的初筛检查，这个是没有问题的，这个初筛检查绝大部分免疫缺陷会出现问题，初筛检查作用是给我们指明一条路，一个方向，要怀疑这个病人可能是哪一种免疫缺陷，更主要的是一步要做功能的分析，蛋白质的检查和基因的检查，这样才可以最后做到确诊，在蛋白质检查方面，可以做几种常见疾病的检查，而且检查都是快速检查，也就是今天采了血，明天我就知道结果，就只有一天时间我就可以明确病人是不是这种病，比如说我们可以做湿疹、血小板减少，免疫缺陷综合症的蛋白质检查，可以做其他还有三种，总共可以做四种蛋白质检查，基因检查我们差不多可以做所有免疫缺陷病人检查，因为那是并不难，只是需要花钱，花时间做分析，就可以看他是否有可能免疫缺陷病，现在在做的接近40种，而且基因检查目前为止都是免费为病人做的。  [10:00]

[主持人]:今天赵老师帮我们解答这个传奇，我们重庆医科大学附属儿童医院免疫科在国内算是很早了，我们这个医院现在能做哪些先天免疫缺陷的诊断呢？  [10:00]

[赵晓东]:这是一种方式，在免疫缺陷里面是X连锁方式，所谓X连锁就是说治病的基因是在X染色体，而X染色体女性有两条，男性一条，如果治病基因在X染色体上，对女性来说没有什么大问题，因为你还有正常一条X染色体，还可以产生蛋白质，还可以维持足够正常的功能，但是对男孩子来说，只有一条X染色体，只有一个有问题的基因，当然就会得病，所以这种X连锁实际上通过女性传递男孩子，男孩子也不是说每个人都会得病，理论上几率是50%，如果母亲是一个携带者，那么她说生的男孩子理论上有一半会是病人，一半会是正常的，女性一半会是携带者，一半也是正常的，但是女性一般不会有症状。这是理论上的推断，实际情况男孩患病几率不止有50%。  [10:00]

[主持人]:在前段时间说到免疫缺陷表现，家族里面男孩子得这个病，我看到一种报道说，有一种怪病家族里面男孩子得病，会去世，这个有关系吗？  [10:00]

[赵晓东]:我想最重要的治疗的话还是有一个规范合理的方案，这是最重要的。我觉得现在很困难的免疫缺陷往往是非常长期的，如果是抗体缺陷就要每个月输入丙球，费用都是非常昂贵的，所以我们现在很遗憾，也非常头痛的是很多家长都不能够坚持治疗或者不采用干细胞移植的手段，很多抗体缺陷小孩，后来不能够规范输入丙球，我们给他的指导是每个月输一次，有的可能这个月没钱，不输，下个月没钱也不输，很长时间不输就会发生感染，反复的感染器官就不好了，比如说这种小孩很多以后就会发生支气管扩张，或者是慢性阻塞性肺病，所以免疫缺陷很重要的需要根据专科医生的诊疗方案做长期治疗。  [10:00]

[主持人]:在治疗中，和治疗之后孩子需要注意一些什么问题？  [09:59]

[赵晓东]:根治性的治疗做的是干细胞移植，大部分不需要长期服药，可能在移植过后需要服一些药，但是大部分是不需要终生服药的，跟其他的移植还不一样，因为有免疫功能缺陷，所以发生排斥的可能性要比其他接受移植的小，比如说做器官移植、肾移植都会很长时间服用抗排疫药物。  [09:59]

[主持人]:治愈之后是否用服用其他药物？  [09:59]

[赵晓东]:当然可以，先天免疫缺陷绝大部分都是可以治愈，国内有了这样的条件和技术水平，如果能够早期诊断，合理评估，能够采取科学的针对性治疗方法，绝大部分缺陷都是可以治愈的，所以千万不要随便告诉病人你得的是绝症，这个不能随便说的，要么用替代手段让他健康存活，有必要的时候采取根治性治疗方法。这里面有很多问题存在，是否在接受干细胞以前器官功能很差，或者发生感染，如果有这些情况成功率很低，如果诊断做得好，很早发现这个孩子，能够明确诊断，就可以在所有这些不利因素发生之前考虑做干细胞移植，所以免疫缺陷是可以治愈的，一定要给病人传递这个信息，如果是能够早期诊断，规范治疗，绝大部分是可以治愈的。  [09:59]

[主持人]:在治疗过程中，并且治完了以后，先天免疫缺陷能够治愈吗？  [09:59]

[赵晓东]:这里面需要仔细评估，如果刚才说的只有血小板减少的，原则上不可以做，或者是说很少需要做干细胞移植，但如果是典型的WAS的病人，那你尽早应该做移植，因为年龄越大，成功率越低，如果确定了是典型的WAS病人就尽到做移植。  [09:59]

[主持人]:这样患儿是否做干细胞移植？  [09:58]

[赵晓东]:有的病人血小板减少比较明显，但是湿疹不明显的，因为我们的医生还没有重视，只有血小板减少，血小板个头比较小的病人我们没有一例没有诊断。  [09:58]

[赵晓东]:这个病我们诊断很多，我们现在重庆医科大学附属儿童医院差不多诊断40例的病人，可能是全国最多的，实际上从这个病的名字，您就可以知道有典型的表现，比如说有湿疹，很小的时候就开始发生湿疹，这个湿疹到处都可以发生，非常的顽固，对治疗的反映效果是不好的，也有血小板减少，你如果在新生儿的时候采一点血做血小板，检验科的人就说血小板怎么这么少，当然如果是典型的病人，感染的频度也是高于正常儿童，可能是反复的感冒，或者是肺炎，或者是中耳炎等等，当然有其他的严重感染，如果三类这样的临床表现，在一个小孩身上发生，那就要怀疑他了。  [09:58]

[主持人]:还有一个湿疹、血小板减少免疫缺陷综合症是怎么诊断？  [09:58]

[赵晓东]:需要终生输入，这个病刚才提到是一种抗体的缺陷，它只是壁淋巴细胞有问题，而这种先天性无丙种球蛋白血症，所以说你要给他终生抗体替代，还要根据病人代谢特点，要调整方案，要选一个最适合他的方案，给他终生治疗，原则上是不可以进行干细胞移植，因为丙球替代治疗以后，这种孩子的效果很好，不大容易发生严重的感染，不大容易发生危及生命的感染，干细胞移植有很多风险，抗体缺陷的病人体内残存免疫功能很强，所以势必会导致干细胞移植的成功率大幅度降低，所以权衡利弊，应该用抗体终生替代治疗，所以这是干细胞移植适应症的选择，是不是真正合理评估情况，是不是真的该做，不能做不该做的事情。  [09:58]

[主持人]:先天性无丙种球蛋白血症，是否一定要输入丙球？  [09:57]

[赵晓东]:费用还是蛮高的，目前来看做的几例孩子，最少是20万左右，最多差不多40万，这就要取决于在整个干细胞移植过程当中是否处理好，供受者处理怎么样？并发症是多还是少，还有一部分费用是购买干细胞的费用，如果你要购买，要从国内的某些脐带血库购买的话，不算贵的，大概在2万水平，但是国内找不到，要买台湾的就是17、18万左右，也很大的一块费用。  [09:57]

[主持人]:费用是怎样的？  [09:57]

[赵晓东]:风险其实很多，最主要的并发症还是两个，第一个是促血，因为在做干细胞移植之前要做很多化疗，就会以前骨髓里面有的细胞杀掉，这样才能给外来的干细胞提供生存的空间，相对来说出血可以好防控一点，如果体内抵抗力清楚掉，如果很空虚的时候，很容易发现严重爆发性感染，所以移植的病人最重要是感染，当然移植有其他的风险，有移植物不能植入等等风险。  [09:57]

[主持人]:您认为干细胞移植治疗先天免疫缺陷，风险在哪里？  [09:57]

[赵晓东]:另外关键因素就是供者的选择，因为我们现在大部分情况是一个孩子，兄弟姐妹都没有，所以很难找到完全配型相关供者，所以如果没有相关供者，就只能去找脐带血供者，或者无关骨髓供者，这里面涉及到配型怎么样？像我们做的第一个移植，这个孩子患的是湿疹缺陷免疫综合症，然后临床病情判断也是属于很重的一种病情，所以应该及时做干细胞移植，非常幸运他的大姐跟他是完全配型的，由于是姐弟相关供者，姐姐捐献骨髓以后，细胞很快长起来，现在接受移植两年多，目前状况非常好，没有吃任何药物，而且这两年里面很少感冒，跟正常儿童完全一样，如果是有非常良好的供者，骨髓移植成功率就能得到充分的保证，当然也要取决于我们有没有很规范的，经得起考验的临床系统，要及时发现并发症，如果发现要及时处理。  [09:56]

[赵晓东]:这里面取决于几个关键的因素，最根本的是免疫缺陷诊断和病情的判断，干细胞供者的选择，以及整个临床水平怎么样，这几个因素是非常关键的，比如说我们首先明确的诊断一个免疫缺陷的病人，到底是哪一种类型的免疫缺陷，病情程度是不是重到了你一定要做干细胞移植，甚至是要尽快做干细胞移植，这是非常关键的，如果是这一点判断不好，那你可能该做的没有做，不该做你却做了，本来可以相对健康活好多年，但是很重的免疫缺陷病人，实际上非常紧迫做干细胞移植，但是你没有做，等你想做的时候已经发生感染，已经很多器官功能不好了，这个时候再去做，死亡率非常高。  [09:56]

[主持人]:选择了干细胞移植这种方法，最关键的因素是什么呢？  [09:56]

[赵晓东]:据我所知，我们国内在先天免疫干细胞移植属于起步阶段，我们医院、上海、北京都可以做，但是经验不多，做的例数也非常少，比如说我们做了现在做了6例，上海做了3例，其他地方做得更少一点，这种情况下都需要更多的积累经验，可能有成功的经验，有失败的教训，这个是非常充满风险的治疗手段，需要谨慎的开展，应该制定什么样最佳方案保证我们成功率。  [09:56]

[主持人]:家长如何选择干细胞治疗免疫缺陷呢？  [09:56]

[赵晓东]:还有一个最主要治疗方法免疫重建，免疫功能有缺陷，可以通过一些手段重建健康免疫系统，最重要的就是造血干细胞移植，主要针对有细胞免疫功能缺陷孩子，如果不做移植，最后的结果大家可想而知，那可能就是逐步走向死亡，目前来讲根治的手段就是造血干细胞移植，基因治疗离我们比较远，真正用到病人身上还需要一定时间。  [09:56]

[赵晓东]:免疫缺陷治疗是非常复杂的系统，因为根据不同的免疫缺陷病治疗选择完全不一样的，就是同一个疾病，在不同的严重程度或者病情不同阶段治疗原则不一样，所以一定要根据病人具体情况选择最适合治疗方案。比如说如果没有抗体，那我们应该定期的给他补充抗体，而且这个抗体补充还需要根据病人的代谢特点制定一个细化的方案，如果代谢很快，抗体20天代谢完了，那三个星期一定要输一次，但是有的人代谢慢，可以一个月或者五个星期输入一次，总的目的维持体内抗体水平在一定程度，保证不发生感染。当然其他还有很多例子，我刚才谈的就是缺什么补什么，比如说缺抗体就补抗体，缺酶就补充一种酶，因为酶的价格非常昂贵。  [09:55]

[主持人]:请您具体谈一下，有免疫缺陷的孩子应该怎么治疗？  [09:55]

[赵晓东]:大多数情况是不能的，比如说刚才说的如果你是一个无丙种球蛋白血症，我们可以输免疫丙球蛋白，所以状态蛮好，不会得什么大病，但是通常使用增强抵抗力药物是没有用的，所以先天免疫小孩是起不到任何作用的，严格说是不应该给他们用的，要针对性给他补充需要的东西，或者根治的方法。  [09:55]

[主持人]:先天免疫缺陷孩子吃一些提高免疫力的药物能否根治？  [09:54]

[赵晓东]:可以的，而且我们免疫缺陷的很多小孩是需要输血，但是输血的时候一定要注意，因为他抵抗力有缺陷，输血里面有增值能力的细胞，会给孩子带来很严重的后果，因为这种细胞进入孩子体内以后，可以不受限制增长，而且这些细胞可以攻击他，发生严重反映。所以原则上这种孩子输血，这些血液制品都应该经过处理，经过照射，照射的目的是清楚这些有增值能力细胞。  [09:54]

[主持人]:这样的孩子能不能输血呢？  [09:54]

[赵晓东]:没有办法预防的，先天免疫缺陷由于基因突变，这种变化是导致这个基因相关的产生的蛋白质失去了功能，所以说这个蛋白质没有功能以后，它就会影响肌体的抵抗力，是先天性的下降，而且绝大多数是持续终生的一个下降，所以带来的结果他可能会感染，所以给他接种某种疫苗，试图提高抵抗力，这是没有效果的。  [09:54]

[主持人]:先天免疫缺陷的孩子是否可以打预防针来预防？  [09:54]

[赵晓东]:最终要靠蛋白质和基因的诊断，刚才说了很多初筛的检查，初筛的检查让医生知道有没有免疫缺陷。  [09:45]

[主持人]:诊断之后孩子是不是得了先天免疫缺陷这个病？  [09:45]

[赵晓东]:取决于到底是哪一种病，有的病的话会非常简单，比如说我们有一种病叫无丙种球蛋白血症，大部分是男孩子病，几乎是所有的抗体都没有，这种情况如果是男孩子，有家族史，如果是这几点都符合，那基本上就可以诊断，临床就可以诊断，前面的4个临床诊断实际上花费有几百块钱，目前全国的情况我那里做基因诊断是非常多的，我们现在没有收费标准，所以不收家长一分钱，这是不用收费的，基因诊断就是最后确诊来自基因诊断，还有一个就是这个病是怎么遗传的，妈妈能不能再生孩子，姐妹是否有携带者，如果有携带者必须做产前诊断，所以基因诊断有非常重要的价值。  [09:44]

[主持人]:刚才介绍免疫缺陷有150多种，那这个检查费用高不高？  [09:44]

[赵晓东]:中国原发性免疫缺陷病关爱中心，如果需要的话在百度里输入中国免疫缺陷关爱。  [09:44]

[主持人]:叫什么名字？  [09:44]

[赵晓东]:有很多的途径，我们也在尽努力畅通这个渠道，就是一定要让基层医生或者家长怀疑自己孩子有先天免疫缺陷的时候，多方面取得联系，我们有这样几种途径，第一个有免疫科的医院都有网站，很容易找到，可以直接在网站上咨询，像我每天必须看一看家长给我提的问题，然后我要给他们回答，有没有医药进行进一步检查，甚至有没有带孩子到重庆来一次，要必须做一些新鲜血做的检查，另外我们中华儿童协会免疫学组办了一个纯属公益的网站，第一个是宣教，给大家介绍免疫缺陷知识，第二个是培训基层医生，那个网站上有所有的联系地址，完全可以通过这个途径联系。  [09:44]

孟桐妃

这里面有一些血小板减少，和湿疹的问答，大家可以好好看一下，很多病友都有湿疹的。

大三哥真是资料库啊。

辉爸-江苏

三哥，我爱死你！我家就是皮肤病缠身，只要皮肤一出问题，板就下跌！终于看到希望！谢三哥！

辉爸-江苏

刚开始看没有看懂，原来要从后向前看！！！！！

lsh0723

儿童血小板减少属于免疫缺陷疾病吗？