血小板减少症WAS

蓝逸

腹部B超；肝肿大，脾肿大，脾下极腹侧实质占位（副脾可能），双侧腋下双侧腹股沟淋巴肿大，双侧颈部淋巴结轻度肿大，腹腔内未见明显肿大淋巴结，后腹膜，双肾，两侧睾丸，双侧阴囊内未见明显局灶性占位

骨穿；骨髓增生明显活跃，粒红比减低，粒系核左移，巨系增生活跃，血小板少见；

不正常睡眠电脑图；入睡时描记；两侧可见睡眠生理波，两侧有些高幅θ波，δ波发，两后 部明显；

电脑地形图提示；电脑功率为θ，δ功率增高改变。

标本类型；     EDTA抗凝血液

检测基因；WASP 比对序列；Genebank；NM000377.2

检测方法；基因组DNAPCR扩增测序

检测结果；

外显子	碱基改变	氨基酸改变	纯合\杂合变异
Exon10	c．1325-1326insA	P.i442fsX52	纯合

结果提示；

    WASP基因为Wischott-Aldrich综合征（血小板减少伴湿疹、免疫力低下综合征）相关致病基因。为X连锁隐形遗传。本例患者检测发现在10号外显子编码区域1325-1326位插入碱基A,c.1325-1326insA,改变异造成氨基酸移码突变，p.I442fsX52,导致蛋白编码提前终止，可能引起所编码蛋白质的结构和功能的改变，请结合临床资料分析，建议查父母基因。

宝宝母亲基因检测为10号外显子编码区域1325-1326位插入碱基A,c.1325-1326insA,证实为变异携带者。

周泽平

发病详细过程，治疗药物及效果？

zayg

湿疹严重吗？

蓝逸

现在宝宝在家看上去挺好吃睡正常身上的点点基本上没有了，身上没有湿疹！就是有点感冒有时会流鼻涕！想在家养一段时间可以吗？ 下面是在上海儿科医院（上海复旦大学附属儿科医院）的治疗经过！心彻底碎了！ 上海之前在当地蚌埠淮委医院治疗半个月2013年12月10号开始使用丙球和抗感染从最初的血小板8个升到25就不在上升了，医生建议到南京儿童医院，2013年12月25日夜到达南京儿童医院，在此期间主要是进行病因排查，除了基因之外能排查的基本都排查了，还是没有找到原因，2014年1月12号出院在家养了一个多月转眼到了3月6号在大家的帮助下来到了上海，在上海的40天里那种不知所措身心疲惫的日子就像天都要塌下来了一样！医生说想要治好就要移植造血干细胞！ 在上海儿科医院的经过 3.10 降钙素原测定0.13ng/ml  流式细胞：CD4+/CD8+0.26;CD16+CD56+10.46%; CD16+CD56+绝对计数525.49；CD19+绝对计数382.17； CD19+7.6%; CD3+绝对计数4078.52； CD3+81.16%;CD4+绝对计数601.63：CD4+11.97%;CD8+绝对计数2313.95：CD8+46.05% 中性粒细胞功能；活化淋巴细胞；PBS刺激16.64%；血细胞族分化抗原（CD45）检测(N)阴性（—）；刺激指数239.00；PMA刺激98.46%； 3.11 血型：B+       自身抗体全套；阴性       免疫球蛋白：免疫球蛋白（IgA）0.46g\L;免疫球蛋白（IgG）26.84g\L;免疫球蛋白（IgM）1.22g\L;总IgE测定285.2KU\L;CH5066U\ml； C31.21g\L; C40.33g\L 粪轮状病毒检测阴性（—）；  粪常规+OB；阴性 DNA测定（巨细胞病毒）1.96E+05拷贝\ml；DNA测定（EB病毒）低于检测下限； Torch系列；巨细胞病毒抗体（IgG）456.70U\ml；巨细胞病毒抗体（IgM）阳性；单纯疱疹；单纯疱疹二型IgM阴性（—）；风疹病毒抗体（IgM）阴性；风疹病毒抗体（IgM）131.50IU\ml；弓形虫抗体检测（IgM）阴性；弓形虫抗体检测（IgM）26.64U\ml； 3.12血液检测；中性粒细胞26.0；淋巴细胞60.0；单核细胞12.0；嗜酸细胞2.0；嗜碱细胞0.0；异性淋巴0.0；骨髓特殊酶组织学染色检查阳性（+）；AKP积分：18分； 3．14 红细胞沉降率38mm\h；         类风湿因子《10.6IU\ml； 3.15 抗心磷脂抗体；《12RU\ml 3.17真菌葡聚糖309.6pg\ml    内霉素（LPS）49.41pg\ml    尿培养；普通培养无细菌生长 降钙素原测定0.16ng\ml 3.20血培养；5天普通培养无细菌生长；      患儿母亲补体；CH5044U\ml；C30.88g\L;C40.26g\L;   DNA测定（巨细胞病毒）低于检测下限；自身抗体全套；阴性 3.28 巨细胞病毒抗体（IgG）185.50U\ml；巨细胞病毒抗体（IgG）阳性；DNA测定（巨细胞病毒）4.1E+04拷贝\ml； 粪常规；红细胞（便）3—4个\HP;吞噬细胞2—4个\HP;白细胞（便）10—15个\HP;隐血（免疫法）阳性（+）； 4.1粪常规+OB；阴性

蓝逸

宝宝从生下来的第二天2013年12月12就发现身上有红点点，一直在都是用止血抗感染还有丙球之类的药物！在上海儿科医院时发现有巨细胞病毒高于上限,治疗了两个礼拜，然后医院的基因检测就出来了！

周泽平

WAS是遗传病，除了异基因造血干细胞移植没有其它根治办法

蓝逸

谢谢周医生！

糖小果～

湿疹多吗？会自己退去吗？

蓝逸

我看身上没什么豆豆点点的湿疹，就是感冒老不好！

蓝逸

我看身上没什么豆豆点点的湿疹，就是感冒老不好！

大三哥

周医生目前家园里有几个儿童WAS他们都很关心，移植后国内病例的情况，您那有相关介绍吗？

大三哥

周医生目前家园里有几个儿童WAS他们都很关心，移植后国内病例的情况，您那有相关介绍吗？

周泽平

好的，回头我专门开一个新帖吧。