Shwachman-Diamond综合征]

大三哥

[Shwachman-Diamond综合征]

  Shwachman-Diamond综合征(SDS)：也称Shwachman-Bodian-Diamond综合征、Shwachman-Diamond-oski综合征、Shwachman综合征，是一种罕见的先天性骨髓衰竭性疾病，多伴有胰腺外分泌不足和骨骼畸形，肿瘤易感 。

血细胞减少、胰腺外分泌功能不全和骨骼畸形是SDS的经典表现。血细胞减少以中性粒细胞减少最为常见，也可以表现为贫血、血小板减少、甚至全血细胞减少。胰腺外分泌功能不全主要表现为脂肪泻（腹泻、便色白伴油腻，大量恶臭的大便）。骨骼畸形如身材矮小、骨质减少、骨骺发育不良、胸／肋营养不良和骨盆，四肢短小，多指等。

此外，SDS患儿可以有学习和行为能力低下、牙齿发育异常（易患龋齿、牙龈炎）、血清转氨酶升高、肝脏肿大、肝脏脂肪变性、心脏功能不足及其他身体畸形。此类患儿易患细菌性和病毒性感染，骨髓增生异常综合征(MDS)和急性髓性白血病(AML)的风险高。

本病男女均可发病。约90%病人有已知的基因突变,有基因突变的患者亲属也建议行相关基因检测及遗传咨询。

治疗推荐：

一、 替代治疗

1、 脂肪泻的患儿可考虑口服胰腺酶，注意监测及补充脂溶性维生素及其他营养物质。

2、 免疫球蛋白缺乏患者可定期予IVIG。

3、 症状性贫血或血小板减少患者可输注相应辐照血制品

二、 抗感染治疗

1、 发热伴中性粒细胞减少患儿，需积极寻找感染灶，给予积极抗感染治疗。

2、 根据血常规情况，酌情给予G-CSF支持治疗。

3、 加强口腔护理，注意个人卫生。

三、 造血干细胞移植

1、造血干细胞移植是唯一能够根治SDS血液学异常的方法。

2、对于出现骨髓增生异常表现的患者，需积极考虑造血干细胞移植。

3、随着移植技术的提高，如果没有HLA全相合同胞供者，可进行无关供者全相合造血干细胞移植。

定期监测：

1、 每3个月测定一次头围（至2岁）、身高、体重、血常规（如有感染或特殊情况，需增加监测）

2、 每年复查1次骨穿、染色体、胰腺酶、便常规、腹部B超、血生化、维生素水平、髋关节X片、龋齿检查

3、 反复感染患儿需监测：血常规、免疫球蛋白、细胞免疫、口腔检查

                                                                           

北京儿童医院 郑杰

                                                             2017.9