医患不同的视角7-儿童篇-爱笑的WAS宝贝逸儿

孟桐妃

爱笑的WAS宝贝逸儿

整理：孟桐妃

这个故事发生在2014年的上海。

刚踏入病房大门，迎接ITP家园志愿者的，就是逸儿那灿烂无邪的笑容。就像一道彩虹照耀在白森森的病床上，让人一下子感受到生命力的顽强。

逸儿只有9个月大，他的父母是一对来自农村的年轻人。他们平和的言语中，流露出的是疾病和残酷现实逼迫下的焦急与无奈。逸儿妈妈始终坐在孩子身边，一边陪他玩，一边回应着他的笑脸。逸儿爸爸站在床尾，向志愿者讲述孩子的发病经历、治疗情况以及现在面临的困难。他一直在感谢ITP家园，在他们对孩子病情毫无头绪的情况下，为他们出谋划策，帮助他们及时找到合适的医院，确诊了孩子的病情，并为进一步的治疗指点了迷津。

逸儿生病

逸儿出生于2013年12月11日。

出生第二天，医生就在他身上发现了大量的出血点，于是，他立即被送往市三甲医院做各项检查。血常规报告显示，血小板计数只有8×109/L。医生初步诊断为ITP，于是立刻安排逸儿住院，并让家属签了病危通知书，同时开始输注丙种球蛋白。

在医院里治疗了近2周，血小板计数只上升到25×109/L，医院建议转到省儿童医院。在省儿童医院做了骨髓穿刺，但依旧没有找到病因，使用丙种球蛋白和激素也没有效果，逸儿父母在无奈下，只能带孩子出院回家吃药。

回老家1个多月，逸儿开始连续高烧超过39℃。由于多次的发烧和感染，孩子需要频繁抽血和输液。但是孩子太小、血管太细，每次都要扎几次才能找到血管，治疗8天，他的手上、脚上和头上，到处都布满了针眼，父母的心都要疼碎了。可就是这样，逸儿的烧也还是没能退下来。

逸儿的爸爸在网上查资料的时候，找到了“ITP家园血小板病友之家”，遇到了桐妃姐、大三哥和热心的病友及家长们。

了解了逸儿的病情后，病友们认为逸儿的很多表现与ITP的症状有很大的不同，于是建议他们去上海就医并做基因检测。那段时间里，全国各地的ITP病友们都在关注着逸儿一家，在家园的多个病友群里，每天都会有人询问逸儿的情况。ITP家园的特邀在线专家们也一直参与逸儿的会诊和治疗方案的讨论，所有人都很关心孩子的病情。

知道他们家庭困难，大家还纷纷伸出援手，为他们捐款，筹集治疗费。

确诊WAS

在大家的帮助下，逸儿的父母带着孩子赶往上海的儿科医院。2周后，逸儿的感染终于控制住了。这一次，他们一共在医院住了40多天，用光了家里所有的存款和病友的捐款。

经过基因检测，逸儿最终被确认为湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征（Wiskott-Aldrich syndrome, WAS），这是一种非常罕见的疾病，病人需要接受骨髓移植。

附：逸儿的基因检测报告

标本类型：EDTA抗凝血液

检测基因：WASP比对序列；Genebank；NM000377.2

检测方法：基因组DNA PCR扩增测序

检测结果：

外显子	碱基改变	氨基酸改变	纯合/杂合变异
Exon10	c．1325-1326insA	P.i442fsX52	纯合

结果提示：WASP基因为WAS的相关致病基因。为X连锁隐性遗传。本例患者检测发现在10号外显子编码区域1325-1326位插入碱基A,c.1325-1326insA,改变异造成氨基酸移码突变，p.I442fsX52,导致蛋白编码提前终止，可能引起所编码蛋白质结构和功能的改变，请结合临床资料分析，建议查父母基因。

    宝宝母亲基因检测为10号外显子编码区域1325-1326位插入碱基A,c.1325-1326insA,证实为变异携带者。

WAS是一种遗传性疾病，且无法预防。其发病率极低，据国外资料统计，全球发病率仅为1/5百万，即每十多万人中会有一人患病。在我国，平均每年都会有100～300名患有WAS的婴儿出生。

患者在发病时，会出现血小板减少、免疫缺陷的症状，很容易导致出血感染。女性基因携带者通常不发病，男性则会发病且极易死亡。医生解释说，这是一种罕见病，要治好只有骨髓移植一种办法。

[周泽平点评：以WAS为代表的先天性或者遗传性血小板减少，对于新生或者年幼发病，反复感染，或者存在血细胞形态异常的儿童都是要首先考虑，谨慎排除的。另一方面，目前对于基因检查结果的解读需要谨慎，对于隐性遗传的疾病，只有纯合子或者双重杂合子才可能发病。

只有移植，才是活下来的唯一希望。

逸儿的父母虽然一直明白孩子病得很严重，但对于这样的确诊结果，还是难以接受。看着逸儿天真无邪的笑脸，夫妻俩抱头痛哭。

在反复感染中等待配型

控制了感染后，逸儿就出院了。但是回到家后，逸儿再次发高烧，且反反复复。才几个月大的时候，他就已经辗转进了六次医院。逸儿父母终于决定在上海儿童医学中心给孩子做骨髓移植，于是他们在上海租了房子，随时准备手术。

逸儿爸爸在日记中写道：

“宝宝的情况很危险，永远不知道下一分钟会发生什么。我每次出去办事时，心里也总想着宝宝，经常走神，就怕会有什么情况。老婆每天在家照顾孩子，真的可以看出憔悴了许多，少了很多昔日的甜蜜！

‘只要宝宝好，我变成什么样都不在乎！’这是老婆经常说的话，我每次听了心里都会特别的害怕，但是怕又能怎样？我现在找了个工作，每天晚上上班，白天能在家里，工资基本上够月租和日常开销的。我期望我俩能照顾好宝宝，让宝宝能健健康康地生活下去。

骨髓配型已经找了有2个月了，以前我对骨髓移植根本就没有概念，现在才知道有多困难，制约因素太多了。上周找到两份骨髓，一个是九个点相符，一个是十个点相符，当时觉得挺幸运的，居然找到了十个点的，收到医院的通知后我赶紧把体检费两万块给打过去了。但是没几天医院又通知我，说人家不愿意捐了，刚升起的希望又破灭了，不知道是不是老天在考验我们。但这是没有一点办法的，只能继续再找找，毕竟十个点是相似度最高的，还是想用十个点的去做手术。目前还有一份在做高分辨，我想问问专家，骨髓一个点的差距有多大？对孩子的健康差距有多大？排异情况会有多大？脐带血和骨髓有什么区别？

前一段时间，家园里的一个兄弟的孩子走了。三哥告诉我这个消息的时候，我先是一惊，然后泪水在眼眶里转了许久，心里只有一个字：难！

坚强！！祈祷！！！

等待配型的日子很煎熬，尤其是像逸儿这样经常感染高烧的孩子。

逸儿的皮肤一直没有好过，稍微热了就会起一块一块的红斑，且伴随着湿疹。之前医生也说过，WAS的患儿很容易拉肚子，逸儿也一直有拉肚子的情况。有次感染，到医院输完抗生素后，逸儿拉肚子就特别厉害，20天里就去了四五次医院，每次都是输些生理盐水，然后回家吃思密达（蒙脱石散）和妈咪爱，但是就是不见好转。此外，逸儿还有些脱水症状，精神也大不如前，有些嗜睡，瘦了不少，但每次到医院验大便，结果都是正常的，父母也不知道是什么原因。

逸儿定期去医院输注丙种球蛋白，虽然整体情况还可以，但身上还是会有出血点。另外，丙种球蛋白虽然没有提升血小板计数，但是对以前经常出现的感染还是有一定的控制作用。期间只有过一次持续了四五天的发烧，还伴有肠道感染，肠道感染出现水样泻，大便颜色发绿，于是又输了1周多的米卡芬净、倍能，以及补水和电解质的药物。

配型的艰难

逸儿的配型进行了3个多月，找到了两个九个点的高分辨配型供者，另外还有一份还在做高分辨。逸儿父母本来想再尝试去动员十个点的供者，但是每次孩子的血小板计数已经快要跌到个位数，不敢再等了。另外，医生也建议应该在发生严重感染前赶紧移植，担心拖越久风险就越大。所以，配型的医生已经让供者体检了，准备等体检报告出来，就安排逸儿做移植手术。手术的日子初步定在10月初。

中秋节快到了，逸儿也已经9个月大了。生病以来，逸儿没有一个节日是在老家过的，这次，一家三口也没法回到老家，和长辈一起度过这个团圆的节日。逸儿一直在挣扎、在努力！

装化疗泵

逸儿的治疗需要装化疗泵，这让逸儿爸妈很纠结，一方面是考虑到1万多元昂贵的费用；另一方面也因为这毕竟是个手术，要上麻醉药，前后六个小时还需要禁食，他们真的不想让孩子经历这些痛苦。

就在这个时候，ITP家园的志愿者玮玮妈和M姐来看望逸儿一家三口。在这个陌生的大上海，志愿者送来的关怀，让逸儿父母感到无比的温暖和感动！

装泵的几天把逸儿爸爸累坏了，他每天都要在医院和住处之间往返多次，还要上夜班，终于没扛住发起了高烧。逸儿也好像和爸爸就像有心灵感应一样，头上起了不少湿疹和红疙瘩，嘴里还有几个血疱。

逸儿妈妈和往常一样悉心照顾着他们，她记录到：

“宝宝要进手术室了。看着他睡在床上被推进去，哭着伸着双手要我抱他，可是我却离他原来越来越远，直到手术室门关上。我听到他在里面更加大哭起来，在然后我就听不到他的哭声了，他已经在手术了。

我站在手术室门口，想着他在手术室会是什么样子，想象着医生说的从嘴里插一个管子到呼吸道帮助他呼吸，几个医生在他那弱小的身上动刀子，他会不会还有一点意识是在害怕呢？手术对于我来说真的是度秒如年，好想见到宝宝，见到他的笑。

一个半小时过去了，终于看到宝宝被推了出来，他躺在床上一手挂着盐水，一个手放在嘴里吃着呢，是那样的安静。他一直都在努力地战胜病痛，战胜各种的不适，他是坚强的。医生护士都夸逸儿很安静、很乖，但是一回到病房，看到我和爸爸，他一下子就哭了起来，也许一直没有看到他是害怕的，也许是饿的，可是宝宝你还不能吃饭，你还要再忍受六个小时呢，我也想让你吃饭，可是这不是爱你，只有我们一步步走过这些艰难把病治好才是爱你。

老公害怕他哭闹得太厉害回弄疼伤口，又把他抱起来继续转，我在老公身后宝宝看不见的位置举着盐水，宝宝又迷迷糊糊地睡了，他也累了、饿了。我们两个人更加累。

直到手术后五个小时，护士说可以给他喂奶了，宝宝嘴大口大口地吸着，吃饱之后他趴在肩膀上见到护士就笑了。见到宝宝的笑，我知道这一关我们一家又挺过去了，距离宝宝健康我们又走近了一步，以后宝宝可以少扎针了，宝贝继续加油！”

顺利移植

10月到了，逸儿终于等来了合适的骨髓。虽然钱还没有凑齐，但是医院考虑逸儿的情况先让孩子进了移植仓。

移植舱外的逸儿父母心里很乱，不能陪在孩子身边，只能看着他在里面受着各种各样的痛苦，看多了心里难受，不看又担心……他们心力交瘁！

逸儿爸爸在日记中写道：

“现在的我有度日如年的感觉，恨不得明天就是27号会输干细胞的日子，这日子太艰难了，蹂躏心脏的感受太不是滋味了！老天爷求求你让宝宝一切都能顺顺利利的，宝宝已经受太多的苦了，快点让宝宝好起来吧！”

逸儿的移植手术很成功，回输干细胞两天的时候逸儿还对着妈妈笑了，这也让逸儿父母的心情激动无比，就像是密布的乌云中被一道强烈的阳光穿透，有种说不出的欣慰！

回输干细胞第八天的时候，细胞还没有涨，这让逸儿父母很焦虑。ITP家园的病友们也在每天关注逸儿的情况，大家纷纷留言为逸儿一家加油打气、祈福，希望逸儿早日战胜疾病，快点好起来！

终于在20多天后，逸儿出仓了。但一切也并不顺利，逸儿出仓后又再次发烧起了疹子。这个11个月不到的小宝宝，承受了别人或许一生都体会不到的痛苦。在这样一条洒满了艰辛的路上，逸儿父母不知道在漆黑的夜里流下了多少泪水，每一次打针，都是大人孩子眼泪一起流。但是他们从未放弃，每次一想到宝宝一步步在靠近希望，一关又一关地挺过来，只要一家人可以在一起，只要宝宝能好起来，什么样的苦不能受呢？

[周泽平点评：造血干细胞移植并不是手术，仍然属于内科治疗方法。接受超大剂量化疗清空骨髓之后，接受供者造血干细胞的回输，等待供者的造血干细胞在患者体内重建造血和免疫，就是造血干细胞移植的主要过程。通过这些方法，清除孩子携带的异常WASP基因异常。]

逸儿妈妈记录：

“宝宝，我们不求你长大给我们养老，不求你给我们争脸面，只要你能健健康康，在这个美丽的世界走一走，让爸爸妈妈能有机会和你同行！”

你的健康是爸妈最大的幸福

逸儿移植1年后，复查的指标仍然不是很好，但是身体状况已经可以出院回家调养。治疗还需要持续几年的时间，不过每天看着孩子能开开心心的，逸儿的父母心里还是感到很幸福。

现在，逸儿已经四岁半了，和正常孩子一样上了幼儿园，开始他快乐的人生。

逸儿爸爸一直在坚持记录着孩子的病例，定期给ITP家园的亲人们发送着逸儿的照片和近况。除了为孩子记录，更多的也是为了给其他的患儿家长一些参考，也希望带给大家多一些信心！

他说：

“回想4年前，初为人父的我还没来得及感受幸福，就需要面对这一场突如其来的疾病！

我们这对年轻的农村夫妻，就这样带着孩子开始了求医之旅。一开始，我们什么都不懂，只能盲目就医。医生、家人和朋友给出的建议也大多是消极的，甚至有人劝我们放弃！

就在心灰意冷的之时，我们遇到了ITP家园，开始慢慢地了解血液病以及严重性。幸好有家园的病友们为我们指出了正确的就医之路，帮助我们战胜了病魔！

一路上，除了经济上的援助外，家园更多的是让我们感受到了爱！有一个庞大的家园支持着我们，祝福着我们，真的会让人感觉到无比的温暖！得了血液病是不幸的，但遇到你们，我们却是幸运的！

谢谢桐妃姐、大三哥还有家园的志愿者们、病友们！”

（本文内容参考了志愿者M姐和逸儿爸爸的帖子，感谢逸儿爸爸坚持不懈的记录！）

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好坚强，愿彻底治愈，美好生活！