师晓东：30年的坚守与见证 | 2017国际罕见病日专稿

裕铭-广州9岁

编者按

在2017年2月28日——第十届国际罕见病日到来之际，罕见病发展中心（CORD）作为国际罕见病日中国区官方合作伙伴，特别推出罕见病日专稿系列。这些文章的作者有医学专家、医药企业负责人、基因检测公司、患者组织等利益相关方，通过这些专家老师各自独特的视角，带我们走进“罕见的世界”。今天，为大家带来的是首都儿科研究所血液肿瘤科师晓东老师的文章。

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我是首都儿科研究所血液肿瘤科的一名大夫，在我热爱的岗位已经坚守了30年。在这30年的时间里，见证了医疗科技的日新月异的进步和发展。当前医疗，对于血液病的诊治，已经从依据疾病病名来对其进行诊疗和治疗，发展为根据基因分子生物学机制对其诊断和治疗的新阶段。对常见疾病的不断攻克，使得我们对罕见病的认识不断深入，以前不能被完全认识的疾病，逐渐揭开了面纱。WAS综合征、朗格罕斯组织细胞增生症（LCH）等疾病都是在我们科“十分常见”的罕见病。

                               
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对于LCH，我们科已经形成了较为成熟的独特的诊疗体系，越来越多的孩子慕名前来。就诊的患儿临床症状各异，可表现为肝脾肿大、黄疸、全身多处骨损，不明原因的多饮多尿等症状。面对这些孩子，救治他们已经是我的一种使命。这种使命感来源于2007年的时候，我在美国德克萨斯州儿童肿瘤中心进行医学研究，和现任国际组织细胞协会主要核心领导之一的Kenneth L McClain教授一起学习。当时，他们对于难治复发性LCH的治疗经验是运用克拉屈滨进行挽救性治疗，患儿取得了很好的疗效。正是这些学习经历，推动着我一直致力于LCH的研究。

回国后，我与McClain教授保持着密切友好的联系，不时分享我们科患儿的现状，并制定了本中心运用克拉屈滨联合阿糖胞苷治疗难治复发性LCH的诊疗方案，成为国内首例成功运用克拉屈滨治疗LCH的研究中心。该方案在复发难治性LCH的患者中取得了很好的疗效，患儿各种临床表现逐渐恢复正常，正是这些成功的经验给予了我更多的信心、力量和坚持下去的动力，让我坚信这个疾病是可以被治愈的。

                               
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随着我们对疾病不断深入的认识，研究中心已经形成了专业化的LCH研究小组。不仅如此，患儿家长也在一同努力着，以黑马、兰爸为中心的LCH患儿家长自发成立了“LCH天使之家”协会，他们呼吁社会上更多的人能认识到这个疾病的严重性，早期诊断，早期治疗，避免误诊、漏诊，延误病情。我们邀请了黄如方主任来我们病区看望这些孩子们。正是那个时候，我们才了解到罕见病存在着这样一个全国性的完整的组织机构，这个组织致力于帮助患者，帮助医生。

受黄主任的邀请，我参加了北京地区的罕见病会议，打开了我对于罕见病的诊疗思路。在我们医生、患儿家长“LCH天使之家”及罕见病组织黄主任的共同努力下，LCH也已经被纳入罕见病的范畴，并逐渐被大家所熟知。在大家的共同帮助下，研究中心对LCH的发病机制、诊疗方案进行了基础和临床的研究，取得了突破和进展。同时，我们也开展了该病的基因诊断和靶向治疗的个体化治疗方案，这是精准医学在LCH中的成功应用。

                               
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2016年10月，我带着本研究中心的研究成果走向了国际会议。我带领研究团队成员参加了第32届国际组织细胞协会年会，会议中分享了本中心的最新诊疗成果。会后，我们也带来了新的精神。今年我们更新了本中心LCH的诊疗常规，使其完全与国际接轨。同时本人多次接受了媒体的专访，引起了社会广泛的关注。使更多辗转于各个医院各个科室的患儿都能得到及时有效的治疗。另外，对于LCH患儿，我们在网上看到了很多“黄孩子”，他们的肝活检提示硬化性的胆管炎。我们发现一般的药物很难取得疗效，需要进行肝移植进行根治治疗。我们科一些经过肝移植的患儿，LCH细胞停止了活动，疾病取得了缓解。

                               
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国际组织细胞协会指出，对于难治复发，经化疗多次后不缓解，或伴血液系统受累均是造血干细胞移植的适应症，它的机理是重建患儿的免疫系统。基于本研究中心改良的造血干细胞移植方案，CIP-2015-BMT风险小，缺点少，排异可控的安全特性。最近，本中心已经成功开展了造血干细胞移植对于LCH的治疗。成功完成了首儿所首例运用CIP-2015-BMT治疗LCH。

目前，患儿疾病进展得到了控制，血液学的各项指标正在继续恢复中。由于我们科经改良和优化后的CIP-2015-BMT移植方案在儿童各种良、恶性疾病中均取得了很好的疗效，特别适用于多种儿童遗传代谢病等罕见病。其中，我们对戈谢病、尼曼匹克综合征、多型粘多糖病、异染性脑白质营养不良等患儿均成功进行了造血干细胞移植。移植后患儿疗效显著，这些都是罕见病诊疗历史上的一座座里程碑。

                               
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粘宝宝移植后面容改善，肝脾回缩明显

                               
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异染性脑白质营养不良患儿移植后表情丰富了

这些年来，作为一名儿科医师“For our kids”的理念一直支撑着我对于罕见病在当前尚不成熟规范的诊疗体系下，如何对患儿进行规范系统的个体化治疗进行不断的思考和摸索。诚然，已取得了一定的进展和突破，并让我看到了黎明前的曙光。作为一名研究者，我将继续攀登这座罕见病的高峰，努力完成国际组织细胞协会提出在2020年完成全面治愈组织细胞疾病的宏伟目标。我相信未来，在大家的共同努力下，将造福更多的罕见病患儿的家庭！

                               
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