外显子 | 碱基改变 | 氨基酸改变 | 纯合\杂合变异 |
Exon10 | c.1325-1326insA | P.i442fsX52 | 纯合 |
现在宝宝在家看上去挺好吃睡正常身上的点点基本上没有了,身上没有湿疹!就是有点感冒有时会流鼻涕!想在家养一段时间可以吗? 下面是在上海儿科医院(上海复旦大学附属儿科医院)的治疗经过!心彻底碎了! 上海之前在当地蚌埠淮委医院治疗半个月2013年12月10号开始使用丙球和抗感染从最初的血小板8个升到25就不在上升了,医生建议到南京儿童医院,2013年12月25日夜到达南京儿童医院,在此期间主要是进行病因排查,除了基因之外能排查的基本都排查了,还是没有找到原因,2014年1月12号出院在家养了一个多月转眼到了3月6号在大家的帮助下来到了上海,在上海的40天里那种不知所措身心疲惫的日子就像天都要塌下来了一样!医生说想要治好就要移植造血干细胞! 在上海儿科医院的经过 3.10 降钙素原测定0.13ng/ml 流式细胞:CD4+/CD8+0.26;CD16+CD56+10.46%; CD16+CD56+绝对计数525.49;CD19+绝对计数382.17; CD19+7.6%; CD3+绝对计数4078.52; CD3+81.16%;CD4+绝对计数601.63:CD4+11.97%;CD8+绝对计数2313.95:CD8+46.05% 中性粒细胞功能;活化淋巴细胞;PBS刺激16.64%;血细胞族分化抗原(CD45)检测(N)阴性(—);刺激指数239.00;PMA刺激98.46%; 3.11 血型:B+ 自身抗体全套;阴性 免疫球蛋白:免疫球蛋白(IgA)0.46g\L;免疫球蛋白(IgG)26.84g\L;免疫球蛋白(IgM)1.22g\L;总IgE测定285.2KU\L;CH5066U\ml; C31.21g\L; C40.33g\L 粪轮状病毒检测阴性(—); 粪常规+OB;阴性 DNA测定(巨细胞病毒)1.96E+05拷贝\ml;DNA测定(EB病毒)低于检测下限; Torch系列;巨细胞病毒抗体(IgG)456.70U\ml;巨细胞病毒抗体(IgM)阳性;单纯疱疹;单纯疱疹二型IgM阴性(—);风疹病毒抗体(IgM)阴性;风疹病毒抗体(IgM)131.50IU\ml;弓形虫抗体检测(IgM)阴性;弓形虫抗体检测(IgM)26.64U\ml; 3.12血液检测;中性粒细胞26.0;淋巴细胞60.0;单核细胞12.0;嗜酸细胞2.0;嗜碱细胞0.0;异性淋巴0.0;骨髓特殊酶组织学染色检查阳性(+);AKP积分:18分; 3.14 红细胞沉降率38mm\h; 类风湿因子《10.6IU\ml; 3.15 抗心磷脂抗体;《12RU\ml 3.17真菌葡聚糖309.6pg\ml 内霉素(LPS)49.41pg\ml 尿培养;普通培养无细菌生长 降钙素原测定0.16ng\ml 3.20血培养;5天普通培养无细菌生长; 患儿母亲补体;CH5044U\ml;C30.88g\L;C40.26g\L; DNA测定(巨细胞病毒)低于检测下限;自身抗体全套;阴性 3.28 巨细胞病毒抗体(IgG)185.50U\ml;巨细胞病毒抗体(IgG)阳性;DNA测定(巨细胞病毒)4.1E+04拷贝\ml; 粪常规;红细胞(便)3—4个\HP;吞噬细胞2—4个\HP;白细胞(便)10—15个\HP;隐血(免疫法)阳性(+); 4.1粪常规+OB;阴性 |
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