ITP家园血小板病友之家
标题: 艾曲波帕已停用，误诊了10年的ITP，居然发现是基因致病 [打印本页]
作者: wuml0924 时间: 2019-8-6 14:19
标题: 艾曲波帕已停用，误诊了10年的ITP，居然发现是基因致病
本帖最后由 wuml0924 于 2020-3-3 20:34 编辑
服用艾曲波帕记录：
2019.07.19 验血 板31 肝功能正常
2019.07.23 开始服用艾曲波帕 50mg/天
2019.07.30 服用艾曲波帕50mg/天 7天 验血 板56 白细胞3.7偏低（可能是有点小感冒？） 肝功能正常
2019.08.02 服用艾曲波帕50mg/天 10天 中午时分左边鼻孔出血，迅速手指按压鼻孔止血，约10-15分钟后止住（往常大概需要至少30分钟），止血后左边鼻腔内充蛮血浆。
2019.08.06 服用艾曲波帕50mg/天 14天 验血 板107 白细胞3.8偏低 肝功能正常 早上起床发现枕头上又一滴血渍，昨晚睡梦里应该是有出了一点鼻血，但很快止住了。血小板升上来以后的感觉真好啊，半夜流鼻血都不会被惊醒了~
2019.08.20 服用艾曲波帕50mg/天 28天 验血 板99 白细胞4.2正常 无任何异常，医生说继续按照50mg/天服用，两周后再验血，希望能将板提到更高的数字。加油！
2019.08.26 服用艾曲波帕50mg/天 34天 感冒，流鼻涕，出鼻血，5分钟内止住。
2019.09.03 服用艾曲波帕50mg/天 42天 验血 板126 感冒流鼻涕，有血丝。
2019.09.17 服用艾曲波帕50mg/天 56天 验血 板90 白细胞3.9 略感疲劳。
2019.10.08 服用艾曲波帕50mg/天 76天 验血 板119 准备开始适量减药了，一天1颗+一天2颗，先吃半个月。
2019.10.22 服用艾曲波帕37.5mg/天 76天+14天 验血 板104
2019.11.04 服用艾曲波帕37.5mg/天 76天+27天 验血 板96
2019.11.12 服用艾曲波帕37.5mg/天 76天+36天 没验血 但是开始减药了 一天1颗
2019.11.19 服用艾曲波帕25mg/天 76天+36天+8天 一天1颗 验血 板96
2019.12.17 服用艾曲波帕25mg/天 76天+36天+36天 一天1颗 验血 板87
本人女，于2010年17岁时验血时发现血小板值为37万，平时偶尔出鼻血，感冒时较难止住，全身并无出血点、紫癜，求诊于杭州各大三甲医院血液科，均确诊为ITP, 接受了强的松激素治疗，血小板最高时升到95万，但随着强的松激素的减量，血小板又回落到30-40万间，也曾服用过半年中药，但毫不见效，遂止。寻医问症ITP吃药约1年半时间，一线治疗无效，血小板减少一直得不到长期改善，但由于该病并不影响我的大部分日常生活，只是偶尔感冒或疲惫时出鼻血较难止住，所以听取了医生的建议，暂时无需治疗。
2019年3月，因为拔智齿需要短期内升高血小板，以增加手术安全性，我在浙一血液科医生建议下注射了特比澳，打了约10针后，血小板上升至220万，术中、术后出血不多，停药后血小板回到平时水平。
2019年7月，准备开始备孕，浙一血液科医生建议先将ITP治好再考虑怀孕，于是开始服用艾曲波帕，在服用了70mg/天艾曲波帕至30天时，血小板升到了126万，但之后一直在110-120万之间波动，再无上涨，之后随着药量渐减，血小板也随之回落，内心有些失落。
2019年12月末，我突然接到浙一血液检验中心的电话，对方说在镜检我的血小板时，发现了我的白细胞中有蓝色斑块，结合血小板减少、血小板体积巨大，怀疑我是May-Hegglin异常（MHA）而非ITP。在检验中心医生的建议下，我做了基因检测，并于2020年2月收到了检测报告，检测结果为在MYH9基因上检出 1 个与受检者临床表型相关的疑似致病变异，第5521位核苷酸存在G>A突变。被误诊了十年的ITP，终于随着基因检测结果真相大白了，所以在此建议尚未查明血小板减少原因的患者们，可以先做个基因检测，如果当年做了相关基因检测，也就不会浪费大量时间在ITP上了。
我最近查了一些关于MYH9基因突变的资料，查阅了约20篇研究论文，我特别想说的有以下几点：
1. 如果你有MYH9基因突变且血小板减少，请先确认自己是哪个外显子发生了突变，不同位置的突变所导致的疾病和症状都不相同，其中我目前我所查到的文献中普遍认为，若是基因突变发生在1-19号外显因子即头部因子，则可表现为严重血小板减少，并且极有可能发展为出现肾炎、神经性耳聋和白内障等临床表现；如果突变发生在20-40号因外显因子即尾部因子，则发展为严重临床表型的风险将降低，血小板计数也远高于突变发生在“头部区”的患者，若突变发生在尾部残基上，则不会诱发肾肝脏损害或白内障。
2. 由于MYH9基因比较罕见，国内于2000年后才有一些研究，我目前读完相关论文后的认知是患者需要定期监测自身的肾脏、耳朵和眼睛，尤其是突变因子发生在头部的患者，并且及时对症治疗。不要有太大压力，目前的研究看来，该突变并不一定会导致严重的临床症状，但要做到早检查、早发现、早治疗。
3. MYH9第38号因子突变的患者们，我认为我们是较为幸运的，因为相比于其他位置突变，我们的基因突变暂时只发现血小板减少，血小板体积巨大等症状，并无肾炎、耳聋、白内障等症状，可以减轻一些内心的压力。
4. MYH9基因突变，是一种常染色体显性遗传疾病，之前由于未做相关资料查阅我在论坛上看到一篇关于MYH9的帖子，其中有提到一些比较严重的症状，我内心是非常崩溃的，我十分担心若是我怀孕，很有可能我未来的孩子也会大概率出现严重的临场表现如肾炎、耳聋等，一度害怕到失声痛哭，觉得自己无法给予孩子健康的基因，犹豫还要不要生孩子。幸好之后查阅了相关文献，搞明白了突变位置在致病表现的重要性，觉得自己虚惊一场。庆幸自己是尾部因子发生突变，我觉得血小板减少并不对我的日常生活有太多影响，该吃吃该喝喝。定时检查，健康生活。
暂时先写到这里，过两天要带父母和亲弟弟去验证一下基因，然后再拿着基因报告一起去寻医问症，到时候在更新该帖。
作者: xlx1688 时间: 2019-8-10 08:05
有什么反应没有，吃艾曲后
作者: wuml0924 时间: 2019-8-12 10:26
到目前为止无不良反应
作者: mq6934098 时间: 2019-9-9 22:13
现在还是维持这个剂量吗楼主，我也在吃比你涨得厉害，服用十八天涨到150多，但是最近头痛头胀
作者: wuml0924 时间: 2019-9-10 13:26
我还在维持50mg/天剂量，我最近好像就停在100-130之间了，目前感觉没有任何副作用诶。
作者: JaY8888 时间: 2019-9-18 21:48
大家药量不变的情况下会稳定吗？我都在血小板一百多的时候直接掉到个位数
作者: JaY8888 时间: 2019-9-18 21:49
已经有三次了
作者: wuml0924 时间: 2019-9-26 09:30
你吃药前的板值是多少呀？我每两周验一次血，监测也不是很及时，暂时还没发现像你这种波动这么大的情况，但是我从126掉到90，也算是波动了36了。
作者: mq6934098 时间: 2019-9-26 11:12
这个药长期吃经济压力太大，该怎么减量减停呢1有没有有经验的病友
作者: 半夜吃米线 时间: 2019-10-7 11:01
儿童能吃吗
作者: 老胡家的小胡 时间: 2019-11-12 00:11
一盒6000
作者: 小意儿 时间: 2020-1-2 17:28
2020年艾曲波帕，列入医保了吗？今天医生让我吃这个药
作者: 易智 时间: 2020-2-7 22:39
吃这个药不能停吗？
作者: shely 时间: 2020-2-22 16:59
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作者: 没有如果 时间: 2020-3-4 23:18
我家小孩服艾曲泊帕已经快一年了，一直都是50mg/天，血小板4－24之间
作者: 李曼菲 时间: 2020-3-11 21:30
您的那个数值计算有问题，应该是12.6万或者是3万而不是你说的1,26万
作者: 李曼菲 时间: 2020-3-29 08:18
没有如果 发表于 2020-3-4 23:18
我家小孩服艾曲泊帕已经快一年了，一直都是50mg/天，血小板4－24之间
24吗就是2万4？
作者: xiaoma7373 时间: 2020-3-29 22:19
艾曲伯帕现在能报销了，真是减轻了负担
作者: 彤妈 时间: 2020-3-30 16:48
没有如果 发表于 2020-3-4 23:18
我家小孩服艾曲泊帕已经快一年了，一直都是50mg/天，血小板4－24之间
我家孩子服用艾曲2粒每天，一年，板10～40间波动。医生建议加上泼尼松1粒每天，增加受体对艾曲的敏感性。刚吃上，希望板板能涨起来
作者: wuml0924 时间: 2020-4-2 13:39
现在报销比例是多少呀？一盒6000元的话，大概要自费多少钱？
作者: mituxiaozi 时间: 2020-4-5 10:52
我也是，药量没变但是掉到个位数，医生建议再吃激素呢。。心烦
作者: 丧心病狂、 时间: 2020-4-5 11:07
哪里有写一号或者几号突变？
作者: wuml0924 时间: 2020-4-10 14:04
C根据核苷酸突变，确定外显子位点，比如我是C5521G>A突变了，对应的就是38号外显因子。
作者: Alwayssweetyy 时间: 2020-4-11 17:41
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作者: Alwayssweetyy 时间: 2020-4-11 17:41
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作者: Alwayssweetyy 时间: 2020-4-11 17:42
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作者: Alwayssweetyy 时间: 2020-4-11 17:42
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作者: Alwayssweetyy 时间: 2020-4-11 17:43
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作者: Alwayssweetyy 时间: 2020-4-11 17:43
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作者: 孟桐妃 时间: 2020-4-11 17:52
wuml0924 发表于 2020-4-2 13:39
现在报销比例是多少呀？一盒6000元的话，大概要自费多少钱？
杭州职工医保，能在门诊报销75%，去问问吧。
作者: Alwayssweetyy 时间: 2020-4-12 07:11
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作者: Alwayssweetyy 时间: 2020-4-12 07:11
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作者: Alwayssweetyy 时间: 2020-4-12 07:11
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作者: Alwayssweetyy 时间: 2020-4-12 07:12
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作者: Alwayssweetyy 时间: 2020-4-12 07:13
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作者: Alwayssweetyy 时间: 2020-4-12 07:14
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作者: 躲避太阳的方法 时间: 2020-5-8 12:09
有需要艾曲的吗，北京协和大药房买的，还有半盒，15033616187微信同
作者: Beauty 时间: 2021-7-15 18:43
你艾曲每天25毫克，后面是怎么断的啊？直接停了，还是血小板到多少再慢慢停的啊？
作者: lxl5623 时间: 2022-2-26 22:44
孟桐妃 发表于 2020-4-11 17:52
杭州职工医保，能在门诊报销75%，去问问吧。
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